FAP Hastalığında APC DNA Analizi

22.02.2018 01:46
FAP; ailede kalıtsal olan polip hastalığıdır
FAP Hastalığında APC DNA Analizi
A

FAP; ailede kalıtsal olan polip hastalığıdır.
5. kromozomun uzun kolu üzerinde TSG olan APC genin mutasyonudur. Bu açıdan PCA DNA analizleri önemlidir.

                    

APC geninin tüm sınırlarının,DNA dizi analizi yöntemiyle incelenmesi gereklidir.

Polip sayısı 100'ün altında ise, APC mutasyonu saptanma olasılığı bulunmaktadır.

Atteunuated FAP olan hastaların %30'u APC mutasyonu olduğunu gösterir.

De novo APC mutasyonu hastalarının %20'sinde somatik mozaisizm görülür. Bu da; mutasyon belirlemesini engelleyebilir.

 

YORUM YAP

Yorum yapilmeniz için üye girişi yapmalısınız. Giriş yapmak için tıklayınız...
Fibroadenom Kansere Dönüşürmü?
Göğüs kistleri oluşumu tespit edildiğinde, biyopsi önerilir
25-OH Vitamin D Düşüklüğü
Kimyasal açılımı; 25 hidroksi kolekalsiferol olan, D vitamini birimidir
Seks Hormonu Bağlayıcı Globulin (SHBG) Nedir?
SHGB; normal seviyeden, üst düzeye çıkan androjenin değerlendirilmesinde kullanılan testtir
HSG Sonrası Oluşan Gebelik
HSG; bebek sahibi olmak isteyip olamayan annelerin, tüp açıklığını kontrol etmek amaçlı yapılan bir görüntülemedir
Anti HAV IgG ve Anti HAV IgM Testleri Nedir?
Bu testler hastanın hepatit A taşıyıp taşımadığını gösterir
Spermiogram Testi Normal Değerleri Nelerdir?
Erkeğin çocuk yapma kapasitesini en iyi ifade eden testtir
Spermiogram Testi Nasıl Yapılır?
Spermiogram; erkeğin sperm kalitesinin ölçüldüğü testtir
Vajinal Yaralara Smeardan Önce Müdahale Ettirmeyin
Vajinal yaraların pek çok sebebi olabilir
CK-MB Testi Nedir? Hangi Durumlarda Kullanılır?
Göğüs ağrısı yaşayan kişilerde, ağrının kalp krizi kaynaklı olup olmadığını araştırmak için yapılır
GH (Growth Hormon) Eksikliği Nedir?
GH; gençlik hormonu olarak tanımlanır
ASMA (Anti-Düz Kas Antikoru) Nasıl Değerlendirilir?
ASMA; kronik ve aktif hepatit tanısında kullanılan testtir
ANA Testi Hangi Durumlarda İstenir?
ANA testi; otoimmün hastalıkların araştırılması için kullanılan bir tahlildir
tahlil.com
tahlil.com
tahlil.com