Fenilketonüri Hastalığı Nedir? Tahlil ne zaman yapılmalıdır?

19.05.2018 08:39
Fenilketonüri, kalıtsal olarak aktarılan bir metabolizma hastalığıdır
Fenilketonüri Hastalığı Nedir? Tahlil ne zaman yapılmalıdır?
A

Fenilketonüri, kalıtsal olarak aktarılan bir metabolizma hastalığıdır.
Hasta bebeklerde, doğumdan sonra beslenmenin başlamasıyla birlikte, bir çeşit protein yapı taşı olan fenilalanin maddesini parçalanamaz.
Bunun sonucunda fenilelanin maddesi kanda aşırı birikir.
Kanda aşırı biriken fenilalanin bebeğin beyin gelişimine zarar verir.

Fenilketonüri'de Erken Tanı Çok Önemlidir! 
Doğumdan en erken 24 saat sonra bebeğin topuğundan alınan 1-2 damla kan ile bebeğin fenilketonüri hastası olup olmadığı tespit edilebilmektedir.Bu hastalığın tahlil zamanları aşağıdaki gibidir;
-Kan örneği ilk 24 saat içinde alınan yeni doğanlardan 5-15 inci günler arasında
-Beslenmeden alınan ya da damar yoluyla sıvı verilen yeni doğanlarda ağızdan beslenmeye başladıktan 24 saat sonra
-Prematüre bebeklerden 10-15 inci günlerde
-Antibiyotik tedavisindeki bebeklerden ilaç kesildikten en az 48 saat sonra

YORUM YAP

Yorum yapilmeniz için üye girişi yapmalısınız. Giriş yapmak için tıklayınız...
Gaita Kültürü Tahlili Neden ve Nasıl Yapılır?
Gaita kültürü ,gaitada(dışkıda) barsak enfeksiyonuna bağlı bakteriyel kökenli bir enfeksiyon olup olmadığının araştırılması için yapılmaktadır.Mikrobiyoloji laboratuvarında…
Kardiyak Panel Tahlili Nedir?
Şüphelenilen kişilerde kalp damar hastalıkları yönünden belirgin bir risk olup olmadığının ortaya çıkarılması için kullanılan bir grup biyokimyasal teste verilen addır.Kardiyak…
Tiroid Testleri (TSH,T3,T4) Nasıl Yorumlanır?
Tiroid testleri tiroid bezi hastalıklarının tanusunda sıkça kullanılır. Bu testler alınan kan örneğinden biyokimya laboratuvarlarında yapılan hormon testleridir.Çoğunlukla endokrinoloji …
VDRL Testi Nedir?
VDRL testi,sifilis yani frengi hastalığı  tanısında kullanılan bir testtir.Mikrobiyoloji laboratuvarlarında kandan veya beyin omurilik sıvısından alınan numuneyle ELİSA veya latex yöntemiyle…
Kan Tahlili Nedir? Doktorlar Hangi Kan Tahlillerini En Çok İster?
Kan tahlili hasta muayenesi sonrası hekimlerin başvurduğu vazgeçilmez tahlillerin genel adıdır.Doktorların en çok istediği tahliller ve bu tahlillerin kullanıldığı sağlık sorunları hakkında…
Kabakulak (mumps) IgM ve Kabakulak (mumps) IgG Testleri
Kabakulak (mumps) IgM ve Kabakulak (mumps) IgG  testleri kabakulak hastalığı tanısında kullanılan ELİSA testleridir.Mikrobiyoloji laboratuvarlarında kandan alınan örnekle serolojik yöntemler…
İyi Huylu Kolesterol(HDL) Nedir? HDL Nasıl Yükseltilir?
İyi kolesterol (HDL) kanımızda bulunan yağlardan biridir. HDL damar sertliğine karşı koruyucu bir yağ olduğu için yüksek değerlerde olması istenmektedir.Bu yazımızda iyi huylu Kolesterol olan…
Tam İdrar Tahlili ( TİT) Nedir?
Tam idrar tahlili (TİT) birçok laboratuvarda yapılan kolay, ucuz ve tanıda çok yararlı bir tahlil yöntemidir.Elde manuel kitlerle yapılabidiği gibi otomatik cihazlarda da yapılabilir.…
Monosit Nedir? Monosit Yüksekliği Neden Görülmektedir?
Monosit bir lökosit (beyaz kan hücresi, akyuvar ) türüdür. Monosit hemogram (tam kan sayımı) paremetrelerinden biridir.Tam kan sayımımında monosit değeri veya yüzdesi yüksek…
Kan Tahlili Nasıl Yorumlanır? Kan Tahlili Bilgileri
Kan tahlil sonuçları bir çok hastalığın ön tanısında fikir vermektedir. Kan tahlilinin yorumlanması da son derece önemlidir.Kan tahlilinin nasıl yorumlanacağı ve buna göre…
Çocuklarda PLT (trombosit) düşüklüğü, yüksekliği ve normal değerleri nedir ?
PLT (platalet) yani trombosit, hemogram testi sırasında çalışılanönemli  kan sayım parametrelerinden biridir. Çocuklarda özellikle kan hastalıkları yönünden PLT…
İdrar tahlili ve idrar testi hakkında pratik bilgiler
İdrar tahlili ve idrar testi hemen her laboratuvarda çalışılan ve bazı hastalıklar hakkında önemli bilgiler veren değerli laboratuvar analizleridir.İdrar tahlil temel olarak idrar yolları,…
tahlil.com
tahlil.com
tahlil.com