Fenilketonüri Nedir? Fenilketonüri Testi Ne Zaman, Nasıl Yapılır?

02.07.2018 05:13 | Güncelleme: 26.02.2019 11:01 | Yazar: Dr. Cem Argun
Fenilketonüri, doğum sonrası bebeklerde tanı koyulduğunda tedavi sürecinin de bir an önce başlaması açısından önemli bir hastalıktır.Hstalığın erken tanısında ise Fenilketonürü testi ve tahlili son derece değerlidir.Fenilketonüri Testi  yeni doğan bebeklere tarama amacıyla yapılan bir testtir.
Fenilketonüri Nedir? Fenilketonüri Testi Ne Zaman, Nasıl Yapılır?
A

Fenilketonüri Nedir?

Fenilketonüri  kalıtsal bir metabolizma hastalığıdır. Fenilketonüri hastası bebeklerde doğumdan sonra beslenmenin başlaması ile birlikte hasta bebeğin vücudu bir çeşit protein yapı taşı olan fenilalanin maddesini parçalayamaz. Bunun sonucunda fenilelanin maddesi kanda aşırı miktarda birikir.Kanda fenilalaninin normalden yüksek olması ise bir hastalık işaretidir.
Kanda aşırı biriken fenilalanin bebeğin beyin gelişimine zarar vermektedir. Bunun sonucunda da bebekte giderek artan oranda zeka geriliği ve zihinsel bozukluklar gelişmektedir.

Fenilketonüride Erken Tanı Neden Çok Önemlidir?

Fenilketonüri hastalığının verdiği zararlar, hastalık erken saptandığı taktirde önlenebildiğinden erken tanı bu hastalıkta çok önemlidir. Doğumdan en erken 24 saat sonra bebeğin topuğundan alınan 1-2 damla kan ile bebeğin fenilketonüri hastası olup olmadığı tespit edilebilmektedir.
Fenilketonürili bebeklere,  özel bir diyet başlanarak bu bebeklerin tamamen sağlıklı gelişmesi mümkün olmaktadır. Fenilketonüri  Yönünden Kan Tahlil Ne Zaman Yapılmalıdır? Kandaki fenilalanin düzeyi çocuğun beslenmesi ile yükselir.

Bu nedenle, kan numunelerinin doğumdan 24 saat sonra alınması, daha erken taburcu oluyorsa bebeğin hastaneden ayrılacağı son anda alınması gerekmektedir.

Fenilketonürü  Tahlili İçin Kan Nereden Alınır?

Kan numunesi bebeğin topuğundan alınmaktadır.

Fenilketonüri testi,  aşağıda belirtilen durumlarda belirtilen süre sonunda ikinci bir kan örneği alınarak tekrar çalışılmalıdır.

  • Kan örneği ilk 24 saat içinde alınan yeni doğanlardan 5-15inci günler arasında,
  • Beslenmeden alınan ya da damar yoluyla sıvı verilen yeni doğanlarda ağızdan beslenmeye başladıktan 24 saat sonra,
  • Prematüre bebeklerden 10-15inci günlerde,
  • Antibiyotik tedavisindeki bebeklerden, ilaç kesildikten en az 48 saat sonra. 

Fenilketonüri testi her yeni doğan bebeğe uygulanmaktadır. Testin bebek 24 saatlik olmadan uygulanması yanlış negatif sonuç verebildiğnden kan alınma zamanı son derece önem taşımaktadır.
Fenilketonüri tarama testi yurdumuzda ücretsiz olarak yapılmaktadır.

Fenilketonüri Testi Normal Değerleri Nedir?

Fenilketonüri test normal değeri yaş gruplarına göre farklılık göstermektedir.

0-12 Yaş Arası 2-6 mg/dl
12 Yaşından Büyük 2-11 mg/dl

Çocuklarda fenilketonüri testi normal değeri 2-6 mg/dl, 12 yaşından sonra sonra ise fenilketonüri testi normal değerleri ise 2-11 mg/dl' dir.

Fenilketonüri Testi Normal Değerleri hakkında detaylı bilgi almak için tıklayınız....

YORUM YAP

Yorum yapilmeniz için üye girişi yapmalısınız. Giriş yapmak için tıklayınız...

YORUMLAR

ibrahim_6_1999 | 07.05.2014 08:57

iyi gunler hocam benim kızımın fenilalanin değerleri 1.tahlilde 8.9 2.tahlilde 5.7 3.tahlilde 7.3 çıktı sizce bu değerler normal mi?zarar verir mi?normal değilse ne yapılmalı?

Tahlil.Com | 08.05.2014 01:41

Raporda belirtilen referans değerleri de vermelisiniz.Bu konuda sitemizde soru sorma aşamasında sürekli uyarılarda bulunuyoruz.Aşağıdaki bağlantıda detaylı bilgi bulabilirsiniz.


Tahlil Yaptıracağınız Laboratuvarlar için Laboratuvar.com'u ziyaret edebilirsiniz.
Tahlil yaptırmak için laboratuvar arıyorsanız Laboratuvar
TSH ile T3 ve T4 Hormonları Test Sonuçları Yorumu
Kan dolaşımındaki tiroid hormonları (T4 ve T3) azalınca hipofizden TSH salgısı artar
Yüksek Tansiyon Hastalarında Yapılan Tahliller
Hipertansiyonu olan hastalardan doktorlar çeşitli tahliller isterler
Viral Hepatitler ve Hepatit Tanısında Kullanılan Tahliller
Hepatit sürekli gündemde yer bulan bir hastalıktır
Çocuğu Olmayan Çiftlere Yapılan Tahliller Nelerdir?
Çocuğu olmayan çiftler, çocuk sahibi olabilmek için bir çok test ve tahlil yaptırmaktadır
Tiroid Bezi Hastalıkları Tanısında Kullanılan Tahliller
Tiroid bezi hastalıkları tanısında belirli tahliller kullanılmaktadır
tahlil.com
tahlil.com
tahlil.com