Orak Hücre Anemisi ve Tanısı

Yayın Tarihi : 2018/06/22 21:00 • Güncelleme Tarihi : 2020/04/10 02:49 •
Alyuvarlar diğer adıyla da eritrositler kanımızı oluşturan elemanlardandır.Eritrositler hemoglobin maddesi taşımaktadırlar.Orak hücre anemisi de hemoglobin yapısındaki bozukluklardan biridir.
Orak Hücre Anemisi ve Tanısı

Alyuvarlar diğer adıyla da eritrositler kanımızı oluşturan elemanlardandır.
Eritrositler kana rengini veren hemoglobin maddesini taşımaktadırlar.
Hemoglobin,oksijenin taşınmasında rol almaktadırlar.
Hemoglobinin bazı çeşitleri vardır. HbF: bebeklerde HbA normal erişkin insanlarda bulunur.
Orak Hücre Anemisi hastalarında ise bu hemoglobin çeşitlerinden farklı olarak HbS adı verilen hemoglobin bulunmaktadır.Orak hücre anemisi genetik bir hastalıktır .
Otozomal resesif geçişlidir.Hemoglobin yapısında oluşan bir mutasyon nedeniyle olur.
Orak hücre anemili hastaların eritrositleri (alyuvarları) oksijen miktarı az olduğu zaman şekil olarak değişikliğe uğrarlar.
Alyuvarlar normal şekillerini kaybedip orak şekline dönüşürler.Bu hastalardaki alyuvarlarda şekil bozukluğu olduğundan ömürleri kısadır.
Hastalığın tanısında moleküler analizler önem taşımaktadır.Bu hastalarda beta-globin geninindeki COD 6 bölgesinin incelenmesi tanı koydurucudur.
Bu tanı yöntemi hem hastalarda mutasyon tespit edilmesi için hem de anne karnındaki fetüsten alınacak örnekle orak hücre anemisinin tespitini sağlar.
Gebelikte ise 10, hafta sonrası bazı moleküler analizlerle,doğacak çocuk için erken tanı mümkün olmaktadır.

Bu konuya dair bir sorunuz varsa siz de uzmanlarımıza 7/24 Soru sorabilirsiniz.Soru sormak için tıklayın.



Yorumlar

Yorum
k*********** :

WBC        7.28    10³ mm3        3.2-9.7            

RBC        5.03    10³ mm3        4.54-5.78            

HGB        13.7    g/dL        13.3-17.2            

HCT        41.7    RU        38.9-50.9            

PLT        216    10³ mm3        130-400            

MCH        27.2    pg        27-31            

MCHC    L    32.8    g/dL        33-37            

RDW        11.9    RU        11.5-14.5            

MCV        82.9    fl        80-99            

MPV        8.03    fl        7.2-11.1            

PCT    L    0.17    %


Cevap:

Sonuçlarınız normaldir..

?