Talasemi Nedir? Talasemi Testi Neden Önemlidir?

Talasemi kalıtsal bir kan hastalığıdır. Akdeniz anemisi olarak da adlandırılır.Talasemi hastalığında kan hücreleri vücudun gereksinimi olan oksijeni dokulara taşıyamaz.
Vücüdumuzun sağlıklı çalışması için gerekli olan oksijen hemoglobine bağlanarak taşınır. Talasemi hastalarında, hemoglobinin yapımında yetersizlik veya bozukluk nedeniyle oksijen taşıma işi aksayacağından doku ve organlarda oksijen azalacaktır.Buna bağlı olarak da talasemi kendisini deride solukluk, halsizlik, çabuk yorulma, çarpıntı, gelişme geriliği gibi belirtilerle gösterir.
Talasemi, Türkiye’de de en önemli sağlık problemlerinden birisidir.Ülkemizde her yüz kişiden ikisinde yani ortalama % 2’lik bir oranda talasemi taşıyıcılığı olduğu ifade edilmektedir.Ülkemizde kabaca 70 milyonluk bir nüfus olduğu düşünüldüğünde tahmini olarak 1 400 000 talasemi taşıyıcısı olduğu ve tahmini olarak da 5000-6000 Talasemi hastası olduğu düşünülmektedir.
Talasemi hastalığının ülkemiz için bu kadar önem ifade etmesi nedeniyle Talasemi Tahlilleri evlilik öncesi yapılması gereken testler arasında yerini almıştır. Taşıyıcıların taranması, genetik danışma gibi doğum öncesi tanı yöntemleri Talasemi ile mücadele etmekte çok yararlıdır. 

Talasemi Hastalığı Hangi Şekillerde Görülmektedir? 

Talasemi Taşıyıcılığı: Hastalığın en sık görülen formudur.Tamamen sağlıklı kişilerden oluşan bir topluluktur.Daha öncede belirttiğimiz gibi ülkemizde tahmini olarak 1 400 000 bireyi ilgilendirmektedir., Anne ve babanın her ikisinin de talasemi taşıyıcısı olduğu durumlarda çocuklarına geçirdikleri talasemi geni aracılığıyla çocuklarında talasemi hastalığına neden olabilirler. Talasemi taşyıcılığı ailesel yani kalıtsal bir hastalıktır, bulaşıcı özelliği yoktur. İki taşıyıcı evlendiğinde çocuklarında %25 olasılıkla hasta, %25 olasılıkla sağlam, %50 olasılıkla taşıyıcı çocuk doğar. Bir taşıyıcı sağlıklı biri ile evlendiği zaman çocukları hasta olmaz, %50 olasılıkla taşıyıcı, %50 olasılıkla sağlıklı doğar.Bu nedenlerle evlilik öncesi anne baba adaylarının talasemi taşıyıcılığı yönünden taranmaları önem arzetmekte olup erken tedbir alınması yolunu açmaktadır.

Talasemi İntermedia: Bu grup taşıyıcılar gibi gibi tamamen sağlıklı olmayan, hastalık belirtileri bulunan kişlerden oluşmaktadır.Çoğunlukla hastalık belirtileri ileri yaşlarda başlayan, kan gereksinimleri daha az olan hastalığın hafif formudur.

Talasemi Major: Akdeniz anemisi olarak da bilinir.Anemi yani kansızlığa hastaların kendileri için yeterli hemoglobini yeterince yapamamaları neden olur.Genellikle çocukluk döneminin başında hastalık başlar.Ağır sonuçları olabildiğinden önemsenmesi gereken bir kan hastalığıdır.Hasta olan çocukta ilk belirtiler genellikle ,doğumu takip eden ilk 6 ayda ağır, ilerleyici bir hemolitik anemi şeklinde kendini gösterir. Bu çocukların yaşam boyu ortalama 3- 4 haftada bir, kan nakline ihtiyaçları vardır. Anemiyi tedavi etmek amacıyla hasta çocuklara uygulanan konsantre kan nakli (transfüzyonları) çocuğun yaşamını uzatmaktadır.Ancak bununla birlikte kan nakli hastaların vücüdunda demir birikmesine yol açar ve çeşitli organ fonksiyonlarının bozulmasına yol açabilir.Bu gibi hastalara demir birikimini önlemek amacıyla vücutta biriken demiri bağlama özelliği olan ilaçlar verilir.

Talasemi hastalığı hematoloji doktorlarınca tedavi edilmektedir.

Bu konuya dair bir sorunuz varsa siz de uzmanlarımıza 7/24 Soru sorabilirsiniz.Soru sormak için tıklayın.