Talasemi Nedir ? Talasemi Tipleri ve Talasemi Taşıyıcılığı

22.06.2018 08:00
Talasemi kalıtımsal bir kan hastalığıdır
Talasemi Nedir ? Talasemi Tipleri ve Talasemi Taşıyıcılığı
A

Talasemi kalıtımsal bir kan hastalığıdır. Talas (deniz) ve emia (anemi) kelimelerinin birleşmesinden oluşur. Genellikle Akdeniz boyunca yer alan ülkelerde sık görüldüğünde Akdeniz anemisi de denir. Kanda bulunan eritrosit denen hücrelerin içerisinde yer alan ‘Hemoglobin’ molekülünde meydana gelen bozukluklar sonucu ortaya çıkar. Hemoglobin demir içeren Hem molekülünden ve Globin zincirlerinden oluşan bir moleküldür.

Talasemi hastalığında kalıtımsal olarak aktarılan mutasyonlar sonucu globin zincirinde bozukluklar meydana gelir. Globin zincirinin alfa ve beta zincirinin eksik sentezi sonucu hemoglobin A (Erişkin Hb) yeterince oluşamaz ve alfa veya beta talasemi ortaya çıkar.

Eksik globin zincirlerinin yerine HbF veya HbA2 zincirleri geleceğinden HbF veya HbA2 değerlerinde artış görülür. Alfa-talasemi sıklıkla güneydoğu Asya ülkelerinde görülür. Beta-talasemi Akdeniz bölgesinde yaygın olduğu için Akdeniz anemisi olarak da bilinir. Beta talaseminin ağır (major), orta ve hafif (minor) çeşitleri vardır.
 
Klinik seyir tipine göre değişir. Ülkemizde beta talasemi taşıyıcılarının sıklığı %2-3''tür. Bazı bölgelerde ve bazı etnik gruplarda daha sık görülür. Talasemi kalıtımsal olarak nesilde nesile aktarılan bir hastalıktır. Talasemi geni otozomal resesif geçiş gösterir yani cinsiyet kromozomlarıyla ilişkisi yoktur, kızlarda ve erkeklerde eşit oranda görülür. Hastalar doğuştan bu geni taşırlar.

Talasemik bir hasta sağlıklı bir kişi ile evlenirse çocukları sağlıklı taşıyıcılar olur. Talasemik bir hasta talasemi taşıyıcısı ile evlenirse çocukları %50 olasılıkla taşıyıcı ve hasta olur. Bir talasemi taşıyıcısı sağlam kişi ile evlenirse çocukları %50 olasılıkla taşıyıcı ve sağlam olur. İki talasemi taşıyıcısı evlenirse çocukları %50 olasılıkla taşıyıcı, %25 olasılıkla hasta ve %25 olasılıkla sağlam olur. İki talasemili hasta evlenirse tüm çocukları hasta olur.

Talasemi klinik gidişatına göre üç tipe ayrılır:
1-Talasemi minör,
2-Talasemi majör.
3-Talasemi intermedia.

Talasemi Minör (Taşıyıcılık): Beta talaseminin en sık görülen tipidir. Bu bireyler, normal yaşamlarında tamamen sağlıklıdırlar. Hiçbir belirti vermeden yaşayabilirler. Bu anemi (kansızlık) tipinde hastalar çoğu zaman taşıyıcı olduklarını evlenmeden önce yapılan zorunlu kan testlerinden anlarlar. Ancak kan sayımında hafif bir kansızlık vardır, halsizlik yapabilir. Hemoglobin elektroforezi yapılmazsa demir eksikliği anemisi ile karıştırılabilir. Bu durum bir hastalık değildir, sadece bu kişilerin çocuklarına bir bozuk geni aktarma ihtimali vardır.

Talasemi majör: Beta Talasemiler arasında ülkemizde en sık görülen durumdur. Anne ve babanın taşıyıcı olması durumunda görülen talasemi tipidir. Çocuğun doğumundan itibaren belirtiler gün geçtikce artış gösterir. Oldukça ciddi bir kan hastalığıdır ve uzun süreli, masraflı tedavileri gerektirir. Devamlı kan trasfüzyonlarına ihtiyaç vardır.

Talasemi intermedia: Ara formudur. Mutasyon derecesine göre kansızlığa yol açar. Kan transfüzyonu ihtiyacı genelde olmaz. Şikâyetler 2-4 yaşlarında başlar. Klinik major tipinden daha hafiftir. Talasemi hastalığı ciddi olarak tedavi edilmesi ve takip edilmesi gereken bir hastalıktır. Tanısında Hemoglobin elektroforezi veya HPLC ile Hemoglobin varyantlarının tespiti önemlidir. Özellikle evlilik öncesi çiftlerde bu testlerin yapılması ve genetik danışmanlık hizmetlerinin verilmesi bu hastalığı önlemede önem taşır.

YORUM YAP

Yorum yapilmeniz için üye girişi yapmalısınız. Giriş yapmak için tıklayınız...

YORUMLAR

Yavuz YILDIZ | 21.12.2014 02:54

parantez içleri referans değerler
demir: 19 (59-158) mcg/dl
demir bağlama 426 (228-428) mcg/dl
ferritin 4.62 (30-400) ng/dl
transferin 346 (200-360) mg/dl
eritrosit 6.26 (4.3-5.7) 10^6 mcg/L
hemoglobin 15.3 (13.2-17.3) g/dL
hematokrit 47.9 (39-49) %
mcv 76.5 (80-99) fL
mch 24.4 (27-34) pg
rdw 17.8

Tahlil.Com | 21.12.2014 04:16
Demir eksikliği bulguları var.Bu yönde en kısa zamanda tedaviye başlanmalı
sakamali | 20.08.2013 09:58

Tahlil-com 2013-08-19 20:29:12.0 istinaden:

İlginiz için teşekkür ederim. Tam olarak anlayabilmek için soruyorum:

Preimplantasyon ile Talasemi minör ' ün ortadan kaldırılması ve taşıyıcılık durumu olmadan doğum yapılabilmesi mümkün müdür? Tüm bu işlemlerin tahmini maliyeti ne kadardır?

Teşekkürler..

Tahlil.Com | 21.08.2013 04:02
Maliye, fiyat bilgisi ve diğer bilgiler için tercihden bir üniversite hastanesinin Hematoloji bölümüne başvurunuz
sakamali | 19.08.2013 10:45

Ben talasemi taşıyıcısıyım. Eşim ise sağlıklı bir birey. 2013 ޞžubat ayında doğan bebeğimiz için talasemi taşıyıcısı teşhisi kondu. Hamilelik sırasında bebeğin taşıyıcı olarak doğacağı tanısını yapmak ve bunu önlemek mümkün müdür? Taşıyıcılığı engelleyen aşıların olduğu doğru mudur?

Teşekkürler.

Tahlil.Com | 19.08.2013 08:29
Talasemi önlenebilir bir hastalıktır. Talasemi taşıyıcısı çocuk sahibi olma riski bulunan çiftler yetkili merkezlerden genetik danışmanlık almalı ve mutlaka doğum öncesi gerekli tetkikleri yaptırmalıdırlar. Doğum öncesi tanı koyma imkanı bulunmaktadır fakat aşı ile taşıyıcılığın engellenmesi gibi bir yöntem bulunmamaktadır. Ancak preimplantasyon genetik tanı yöntemi ile tüp bebek yöntemine dayalı tamamen sağlıklı bebek doğurma şansı olan bir yöntem bulunmaktadır.
| 04.07.2013 01:14

İyi günler yaşım 20 demir eksikliği anemisi (talasemi taşıyıcı) var 1 yıllık evliyim 8 ay önce 5 haftalık bebeğime düşük yaptım.7 aydır korunmasız ilişki ile hala gebe kalamadım.Hamile kalmamda aneminin etkisi var mı gebelik öncesi yada gebelik sırasında tedavi görmem gerekiyor mu?

Tahlil.Com | 04.07.2013 02:00
Sonuç olarak anemi yönünden tedavi ve takiplerin sürmesi gerekli Hamile kalmamanızın bir çok bileşeni olabilir
busraumut | 10.08.2012 01:31

busraumut diyor ki:
Yorumunuz denetim için bekliyor.

10/08/2012, 13:24 tahlil sonuçlarım
serum demiri 16 ( 37-145)
hgb 10,4 ( 11-16)
hct 31,5( 37-54)
mcv 77,4( 80-100)
mch 25,6 (27-34)
neut% 72,7( 50-70)
lym% 19,2( 20-40)
pdw 15,9 (9-17)
mpv 8 (6,5-12)

senelerdir kansızlık var diyorlar ve ferrosanol veriyorlar kullanıyorum ama hiç bi düzelme yok bu en son yaptırdığım tahliller ve doktor akdeniz anemisi dedi hematolojiye gitmen gerek dedi. anneminde sonuçları buna yakın bunuda belirtmek isterim.bugün öğrendim çok canım sıkıldı :( gerçekten akdeniz anemisi olabilirmiyim?Şimdiden teşekkür ederim

Tahlil.Com | 22.06.2018 07:54
Demir eksikliğine bağlı kansızlık bulgularınız var, hematoloji bölümünde kontrol edilmelisiniz.Doktorunuz gerekli bilgiyi vermiş.
İmplantların Enfeksiyon Kapması Önlenebiliyor
Vücut içine yerleştirilen metal protez olarak adlandırılan implant; zaman zaman enfeksiyonlara yol açabiliyor ve ciddi hasarlar oluşturabiliyor
Çocuğun Algısını Kapatmayın
Çocuğun aşırı meraklı olması; bazen aileyi rahatsız edebilir
Çocuk Eğitiminde Vizyon Nedir?
Çocuk eğitimi; insanlığın geleceği açısından çok önemlidir
Bebekler Daha Kolay Ameliyat Edilebilecek
Ameliyat; stresli bir süreçtir
Bebeklerde Emzik Temizleme Yöntemi Alerjiyi Etkiler
Emzikler her bebeğin sevdiği bir oyalanma aracıdır
Hamile Kalmayı Kolaylaştırmak Mümkünmü?
Halk arasında hamile kalmayı kolaylaştıran pozisyonlar vardır denilmesine karşın bilimsel olarak kanıtlanmış böyle bir pozisyon yoktur
ESWL Yöntemiyle Cerrahi Girişim Olmadan Böbrek Taşı Atılabilir
Böbrek taşı pek çok kişide olan, ağır sancı çektiren, bazı durumlarda cerrahi gerektiren bir rahatsızlıktır
Uykusuzluk Yatağı Yanlış Kullanmaya Bağlı Olabilir
Düzensiz uyku bir çok hastalığa davetiye çıkardığı gibi; kişinin günlük aktivitesini de olumsuz etkiler ve beraberinde yaşam kalitesini düşürür
Fazla Uyku Beyni Yavaşlatır
Yetişkin bir kişinin günlük uyku süresi 6-8 saat olmalıdır
Growth Hormonu Gençleştirir mi?
Growth hormon testi; pek çok klinik tedavilerin seyrinde kullanılan bir tahlildir
Aşerme Nedir?
Gebelerin ilk 3 aylarında bazı gıdalara yatkınlığının olması ve bu gıdaları tüketmek için istekli olması ve canı istemesidir aşerme olarak adlandırılır
Emzirmek Gebelikten Korurmu?
Toplumda yaygın olan inanışa göre; yeni doğum yapmış, bebeğini emziren kadın gebe kalmaz
tahlil.com
tahlil.com
tahlil.com