Talasemi Nedir ? Talasemi Tipleri ve Talasemi Taşıyıcılığı

Talasemi kalıtımsal bir kan hastalığıdır. Talas (deniz) ve emia (anemi) kelimelerinin birleşmesinden oluşur. Genellikle Akdeniz boyunca yer alan ülkelerde sık görüldüğünde Akdeniz anemisi de denir. Kanda bulunan eritrosit denen hücrelerin içerisinde yer alan ‘Hemoglobin’ molekülünde meydana gelen bozukluklar sonucu ortaya çıkar. Hemoglobin demir içeren Hem molekülünden ve Globin zincirlerinden oluşan bir moleküldür.

Talasemi hastalığında kalıtımsal olarak aktarılan mutasyonlar sonucu globin zincirinde bozukluklar meydana gelir. Globin zincirinin alfa ve beta zincirinin eksik sentezi sonucu hemoglobin A (Erişkin Hb) yeterince oluşamaz ve alfa veya beta talasemi ortaya çıkar.

Eksik globin zincirlerinin yerine HbF veya HbA2 zincirleri geleceğinden HbF veya HbA2 değerlerinde artış görülür. Alfa-talasemi sıklıkla güneydoğu Asya ülkelerinde görülür. Beta-talasemi Akdeniz bölgesinde yaygın olduğu için Akdeniz anemisi olarak da bilinir. Beta talaseminin ağır (major), orta ve hafif (minor) çeşitleri vardır.
 
Klinik seyir tipine göre değişir. Ülkemizde beta talasemi taşıyıcılarının sıklığı %2-3''tür. Bazı bölgelerde ve bazı etnik gruplarda daha sık görülür. Talasemi kalıtımsal olarak nesilde nesile aktarılan bir hastalıktır. Talasemi geni otozomal resesif geçiş gösterir yani cinsiyet kromozomlarıyla ilişkisi yoktur, kızlarda ve erkeklerde eşit oranda görülür. Hastalar doğuştan bu geni taşırlar.

Talasemik bir hasta sağlıklı bir kişi ile evlenirse çocukları sağlıklı taşıyıcılar olur. Talasemik bir hasta talasemi taşıyıcısı ile evlenirse çocukları %50 olasılıkla taşıyıcı ve hasta olur. Bir talasemi taşıyıcısı sağlam kişi ile evlenirse çocukları %50 olasılıkla taşıyıcı ve sağlam olur. İki talasemi taşıyıcısı evlenirse çocukları %50 olasılıkla taşıyıcı, %25 olasılıkla hasta ve %25 olasılıkla sağlam olur. İki talasemili hasta evlenirse tüm çocukları hasta olur.

Talasemi klinik gidişatına göre üç tipe ayrılır:
1-Talasemi minör,
2-Talasemi majör.
3-Talasemi intermedia.

Talasemi Minör (Taşıyıcılık): Beta talaseminin en sık görülen tipidir. Bu bireyler, normal yaşamlarında tamamen sağlıklıdırlar. Hiçbir belirti vermeden yaşayabilirler. Bu anemi (kansızlık) tipinde hastalar çoğu zaman taşıyıcı olduklarını evlenmeden önce yapılan zorunlu kan testlerinden anlarlar. Ancak kan sayımında hafif bir kansızlık vardır, halsizlik yapabilir. Hemoglobin elektroforezi yapılmazsa demir eksikliği anemisi ile karıştırılabilir. Bu durum bir hastalık değildir, sadece bu kişilerin çocuklarına bir bozuk geni aktarma ihtimali vardır.

Talasemi majör: Beta Talasemiler arasında ülkemizde en sık görülen durumdur. Anne ve babanın taşıyıcı olması durumunda görülen talasemi tipidir. Çocuğun doğumundan itibaren belirtiler gün geçtikce artış gösterir. Oldukça ciddi bir kan hastalığıdır ve uzun süreli, masraflı tedavileri gerektirir. Devamlı kan trasfüzyonlarına ihtiyaç vardır.

Talasemi intermedia: Ara formudur. Mutasyon derecesine göre kansızlığa yol açar. Kan transfüzyonu ihtiyacı genelde olmaz. Şikâyetler 2-4 yaşlarında başlar. Klinik major tipinden daha hafiftir. Talasemi hastalığı ciddi olarak tedavi edilmesi ve takip edilmesi gereken bir hastalıktır. Tanısında Hemoglobin elektroforezi veya HPLC ile Hemoglobin varyantlarının tespiti önemlidir. Özellikle evlilik öncesi çiftlerde bu testlerin yapılması ve genetik danışmanlık hizmetlerinin verilmesi bu hastalığı önlemede önem taşır.

Bu konuya dair bir sorunuz varsa siz de uzmanlarımıza 7/24 Soru sorabilirsiniz.Soru sormak için tıklayın.