FAKTÖR V LEİDEN MUTASYON ANALİZİ (FV-Leiden, FV eksikliği, F5)

Aktive protein C (APC), antikoagülan özelliğe sahip bir serin proteazdır. Normal hemostaz sırasında APC, factör Va ve VIIIa’nın proteolitik inaktivasyonunu sağlayarak kanın pıhtılaşmasını sınırlar.
Tromboz hastalarının yaklaşık %50’sinde, APC’nin antikoagülan cevabına karşı rezistans olduğu bilinmektedir (APC rezistansı). APC rezistans fenotipinin, büyük oranla faktör V geninde meydana gelen bir nokta mutasyonuna (1691 G-A substitüsyonu; FVQ506) bağlı olduğu bulunmuştur.
Faktör V Leiden olarak isimlendirilen bu mutasyonu homozigot veya heterozigot olarak gösteren bireylerde APC rezistansına bağlı tromboz riskinin, mutasyonu taşımayan bireylere oranla daha fazla olduğu bilinmektedir.


Bu konuya dair bir sorunuz varsa siz de uzmanlarımıza 7/24 Soru sorabilirsiniz.Soru sormak için tıklayın.

Bu Gönderiye 0 Adet Yorum Gelmiş
?