NIFTY Test Nedir? 7 Soru ve Cevapla NIFTY Prenatal Testi

18.06.2018 10:22 | Güncelleme: 13.05.2019 02:07 | Yazar: Dr. Cem Argun
NIFTY test moleküler yöntemler kullanılarak yapılan ve son yıllarda giderek bilinirliği artan bir genetik testtir.Prenatal bir test olup bebekte olabilecek doğumsal anomalilerin ortaya çıkarılmasında kullanılan bir tahlil yöntemidir.
NIFTY Test Nedir? 7 Soru ve Cevapla NIFTY Prenatal Testi
A

1. NIFTY™ Test Nedir? Kim ve Kimler Tarafından, Ne Zaman Bulunmuştur?

NIFTY Test kolaylıkla uygulanabilen moleküler genetik bir test  yöntemidir.

NIFTY™ (Non-Invasive Fetal Trisomy) Test diğer prenatal testlere göre farklıdır.

Girişimsel  değildir. Annede bulunan , maternal kandan Yeni Nesil DNA Dizileme ( NGS ) Yöntemi ile konjenital (doğumsal) anomalileri saptar.

Görülme sıklığı en yüksek olan Down, Patau, Edward Sendromu gibi vak'aları önceden saptayarak doktoru ve anne babayı bilgilendirir.

Ayrıca  X veya Y kromozomunun fazla veya eksik olmasıyla karakterize olan gonozomal anomalilere ve fetüste ciddi handikaplara neden olan delesyon sendromları da tarayan dünyanın en geniş kapsamlı prenatal testlerinden biridir. 

2. NIFTY™ Testin Bilimsel Temeli Nedir?

Bilimsel temeli, maternal kanda serbest dolaşan DNA ( cell-freeDNA – cfDNA ) parçacıklarının tespitine dayanmaktadır. 

3. NIFTY™ Test Ne Zaman Bulunmuştur?

Girişimsel olmayan yollarla yapılan bu test, şuan itibariyle Li Ka Shing Enstitüsü, Sağlık Bilimleri Bölümü’nde direktör olan, aynı zamanda Chinese University of Hong Kong, Kimyasal Patoloji Departmanı’nda profesör olarak görevine devam eden Dennis Lo ve arkadaşları tarafından Çin’de keşfedilmiştir.  

4. NIFTY™ Test Türkiye’de Nerede Yapılıyor?

Non-invaziv  Prenatal test olan NIFTY™ Test, Genoks Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi tarafından uygulanmaktadır.

Dünyanın en büyük genom enstitülerinden biri olarak kabul görülen  BGI  Beijing Genome Institute) firmasından gerçekleştirmiş olduğu teknoloji transferi ile yapılmaktadır.

5. NIFTY™ Test Teknolojisi Ne Zaman ve Nasıl Transfer Edilmiştir?

NIFTY™ Test, 2012 nin son çeyreğiyle beraber Türkiye’de kullanıma başlanmış olup, 2014 yılında yüksek bir yatırım bedeliyle; önce uzun süreli yurt dışı eğitimleri, akabinde yurt dışındaki partnerlerin  Türkiye’deki eğitim ve denetimleri ve son olarak da tüm genom çalışmasına olanak sağlayan Yeni Nesil Dizi Analizi cihazının laboratuvara kurulumuyla teknoloji transferini gerçekleştirmiş olup, test sayıları günümüzde bir hayli artmıştır.

Ülkenin önde gelen zincir hastane gruplarıyla yapmış oldukları anlaşmalar ve talep eden geniş bir hekim kitlesiyle, 2017’de yılda 30,000 test sayısına erişmesi hedeflenmektedir.  

6. NIFTY™Test Tıp Dünyasına  Ne Gibi Yenilikler Getiriyor? Tıp Dünyasında Çığır Açacak Bir Çalışma Sayılabilir mi? İnsanlara Ne Gibi  Kolaylıklar Sağlayacak? 

Bu test sayesinde öncelikli olarak, ultrason ve diğer tarama testleriyle kesin bir tanı konulamayan, bu sebeple girişimsel bir tanı testi olan amniyosentez gibi invaziv testlere yönlendirilen hastaların sayısında azalmaya imkan verecektir.

Yanlış pozitif sonuçlardan kaynaklı, gereksiz yere uygulanan amniyosentezlerden dolayı yılda ortalama 500-1000 fetüsün ölümünün önüne geçilecektir.

Şu an tüm dünyada güvenilirlik yüzdesi en yüksek kabul edilen ve hala Altın Standart olarak kabul gören girişimsel yöntemlerin ilerleyen yıllarda yerini alması bekleniyor.

Trizomi olarak adlandırılan Down, Patau ve Edward gibi sendromların gebeliğin çok erken haftalarında teşhisinin sağlanması, aileler açısında da önem arz etmektedir. 

7. NIFTY™ Test Ne Kadar Ekonomik? Bu Testi Yaptırmadan Önce Dikkat Edilmesi Gerekenler Nelerdir?  

NIFTY™ Test, her ne kadar girişimsel olan yöntemlere nazaran daha pahalı olsa da, dünya genelindeki talepler ve testin önemi dikkate alındığında, fiyatının ekonomik olduğu söylenebilir.

Şuan itibariyle tek handikapının, SGK ve benzeri devlet sigortaları tarafından karşılanamıyor olmasıdır.

Bu tür genetik testleri yaptırmadan önce, muhakkak laboratuvarın T.C. Sağlık Bakanlığı’ndan Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi ruhsatı olup olmadığı bilinmesi gerekmektedir. Gerek test öncesi, gerekse de test sonrası anne adaylarının genetik danışmanlık almaları önerilir. Bu yüzden iletişim halinde olunan kurumun Uzman Genetik Hekimi’nin olması hem tıbbi hem de legal anlamda önemlidir. Genoks Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi’ne gönderilen kan örnekleri, Ankara, Çankaya’daki merkez laboratuvarda çalışılmaktadır. 

Günümüzde Uzakdoğu’ya karşı antipatik bir bakış açısı sergilense de, son yıllarda bilime yaptıkları yatırımlar ve akabindeki buluşlar gözardı edilmemelidir. Çinli bilim adamı Yuk Ming Dennis Lo’nunyapmış olduğu çalışmalar sağlık sektörüne yön vermektedir. Dünyanın önde gelen Prenetal Genetik temalı kongrelerine öncelikli davet edilen Dennis Lo’nun, ilerleyen yıllarda sunmayı planladığı testler merakla beklenmektedir.

Çalışmalarına 2008 yılında ARGE laboratuvarı olarak başlayan Genoks, günümüzün en önemli sağlık sorunlarından biri olan kanser hastalıklarında da mutasyon tarama ve kişiye özgü genetik testler konusunda ABD, Danimarka ve  Uzak doğu’da faaliyet gösteren CLIA & CAP akredite laboratuvarlarla beraber hizmet sunmaya devam etmektedir.

Yurt dışında gerçekleştirilen bu gibi testleri, ülkemizde çalışmayı hedef edinmiş bir kimlikle yatırımlarını sürdürmektedir

 

 

YORUM YAP

Yorum yapilmeniz için üye girişi yapmalısınız. Giriş yapmak için tıklayınız...
Çinko Fazlalığının Zararları Nelerdir?
Çinko eksikliği kadar fazlalığı da oldukça zararlıdır
İyi Kolesterol ( HDL) Nedir? HDL Ne İşe Yarar?
İyi kolesterol yani HDL vücudumuzda yer alan  kötü kolesterolü karaciğere taşıyıp safra olarak atılmasını sağlar.
Kandaki Üre Oranının Yükselmesinin Sebepleri ve Belirtileri
Kanda üre testi yüksekliği çeşitli sebeplerle ortaya çıkan böbrek yetmezliğinin son döneminde meydana gelir
LDH yüksekliği hangi durumlarda görülür?
LDH tahlili özellikle kalp ve karaciğer hastalıklarının tanı ve takibinde sık olarak istenen bir biyokimyasal kan tahlilidir
Hepatit Nedir? Hepatit Tanısında Tahliller Nelerdir?
Viral Hepatit,halk arasında sıkça sarılık olarak da nitelenen günlük hayatımızda sıkça duyduğumuz ve sıkça karşımıza çıkan bir hastalıktır
Hamilelik Öncesi Yapılması Önerilen Testler Nelerdir?
Sağlıklı bir hamilelik dönemi geçirmek ve doğacak çocukta oluşabilecek bazı olası rahatsızlıkları öngörebilmek için, çocuk sahibi olmak isteyen çiftlerimize, hamilelik durumu olmadan, yapılması önerilen…
Alkol Bağımlılarından İstenen Tahliller Nelerdir?
Alkolizm diğer adıyla da alkol bağımlılığı tıbbi tedavi gerektiren bir sağlık sorunudur
BERA Testi (ABR) Nedir?
İşitsel beyin sapı cevabı anlamında kullanılan ve İngilizcesi Auditory Brainstem Response Audiometry olan bir işitme testidir.ABR veya BERA şeklinde kısaltılmış şekilde kullanılır. İşitsel uyaranlara…
Çocuklarda BT Ne Zaman Nasıl Yapılmalı?
BT çekimleri klinik olarak çok yararlı olmasına rağmen, özellikle radyasyona yetişkinden daha duyarlı olan çocuklarda, potansiyel kanser riski nedeniyle zaman zaman gündeme geliyor
CEA Testi Nedir?
Bir tümör belirteç ve kanser antijeni testi olup, genel toplumda kanser taraması olarak önerilmemektedir
Prick Testi Nedir?
Prick test, alerjenlerin ortaya konmasında en yaygın kullanılan testtir
IGF-1 Testi ( İnsülin Benzeri Büyüme Faktörü-1) Nedir?
IGF-1 testi ( İnsülin Benzeri Büyüme Faktörü-1) büyüme bozukluklarının nedenlerinin araştırılmasında genellikle endokrinoloji uzmanlarınca istenen bir tahlildir.
tahlil.com
tahlil.com
tahlil.com