NIFTY Test Nedir? 7 Soru ve Cevapla NIFTY Prenatal Testi

18.06.2018 10:22 | Güncelleme: 13.05.2019 02:07 | Yazar: Dr. Cem Argun
NIFTY test moleküler yöntemler kullanılarak yapılan ve son yıllarda giderek bilinirliği artan bir genetik testtir.Prenatal bir test olup bebekte olabilecek doğumsal anomalilerin ortaya çıkarılmasında kullanılan bir tahlil yöntemidir.
NIFTY Test Nedir? 7 Soru ve Cevapla NIFTY Prenatal Testi
A

1. NIFTY™ Test Nedir? Kim ve Kimler Tarafından, Ne Zaman Bulunmuştur?

NIFTY Test kolaylıkla uygulanabilen moleküler genetik bir test  yöntemidir.

NIFTY™ (Non-Invasive Fetal Trisomy) Test diğer prenatal testlere göre farklıdır.

Girişimsel  değildir. Annede bulunan , maternal kandan Yeni Nesil DNA Dizileme ( NGS ) Yöntemi ile konjenital (doğumsal) anomalileri saptar.

Görülme sıklığı en yüksek olan Down, Patau, Edward Sendromu gibi vak'aları önceden saptayarak doktoru ve anne babayı bilgilendirir.

Ayrıca  X veya Y kromozomunun fazla veya eksik olmasıyla karakterize olan gonozomal anomalilere ve fetüste ciddi handikaplara neden olan delesyon sendromları da tarayan dünyanın en geniş kapsamlı prenatal testlerinden biridir. 

2. NIFTY™ Testin Bilimsel Temeli Nedir?

Bilimsel temeli, maternal kanda serbest dolaşan DNA ( cell-freeDNA – cfDNA ) parçacıklarının tespitine dayanmaktadır. 

3. NIFTY™ Test Ne Zaman Bulunmuştur?

Girişimsel olmayan yollarla yapılan bu test, şuan itibariyle Li Ka Shing Enstitüsü, Sağlık Bilimleri Bölümü’nde direktör olan, aynı zamanda Chinese University of Hong Kong, Kimyasal Patoloji Departmanı’nda profesör olarak görevine devam eden Dennis Lo ve arkadaşları tarafından Çin’de keşfedilmiştir.  

4. NIFTY™ Test Türkiye’de Nerede Yapılıyor?

Non-invaziv  Prenatal test olan NIFTY™ Test, Genoks Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi tarafından uygulanmaktadır.

Dünyanın en büyük genom enstitülerinden biri olarak kabul görülen  BGI  Beijing Genome Institute) firmasından gerçekleştirmiş olduğu teknoloji transferi ile yapılmaktadır.

5. NIFTY™ Test Teknolojisi Ne Zaman ve Nasıl Transfer Edilmiştir?

NIFTY™ Test, 2012 nin son çeyreğiyle beraber Türkiye’de kullanıma başlanmış olup, 2014 yılında yüksek bir yatırım bedeliyle; önce uzun süreli yurt dışı eğitimleri, akabinde yurt dışındaki partnerlerin  Türkiye’deki eğitim ve denetimleri ve son olarak da tüm genom çalışmasına olanak sağlayan Yeni Nesil Dizi Analizi cihazının laboratuvara kurulumuyla teknoloji transferini gerçekleştirmiş olup, test sayıları günümüzde bir hayli artmıştır.

Ülkenin önde gelen zincir hastane gruplarıyla yapmış oldukları anlaşmalar ve talep eden geniş bir hekim kitlesiyle, 2017’de yılda 30,000 test sayısına erişmesi hedeflenmektedir.  

6. NIFTY™Test Tıp Dünyasına  Ne Gibi Yenilikler Getiriyor? Tıp Dünyasında Çığır Açacak Bir Çalışma Sayılabilir mi? İnsanlara Ne Gibi  Kolaylıklar Sağlayacak? 

Bu test sayesinde öncelikli olarak, ultrason ve diğer tarama testleriyle kesin bir tanı konulamayan, bu sebeple girişimsel bir tanı testi olan amniyosentez gibi invaziv testlere yönlendirilen hastaların sayısında azalmaya imkan verecektir.

Yanlış pozitif sonuçlardan kaynaklı, gereksiz yere uygulanan amniyosentezlerden dolayı yılda ortalama 500-1000 fetüsün ölümünün önüne geçilecektir.

Şu an tüm dünyada güvenilirlik yüzdesi en yüksek kabul edilen ve hala Altın Standart olarak kabul gören girişimsel yöntemlerin ilerleyen yıllarda yerini alması bekleniyor.

Trizomi olarak adlandırılan Down, Patau ve Edward gibi sendromların gebeliğin çok erken haftalarında teşhisinin sağlanması, aileler açısında da önem arz etmektedir. 

7. NIFTY™ Test Ne Kadar Ekonomik? Bu Testi Yaptırmadan Önce Dikkat Edilmesi Gerekenler Nelerdir?  

NIFTY™ Test, her ne kadar girişimsel olan yöntemlere nazaran daha pahalı olsa da, dünya genelindeki talepler ve testin önemi dikkate alındığında, fiyatının ekonomik olduğu söylenebilir.

Şuan itibariyle tek handikapının, SGK ve benzeri devlet sigortaları tarafından karşılanamıyor olmasıdır.

Bu tür genetik testleri yaptırmadan önce, muhakkak laboratuvarın T.C. Sağlık Bakanlığı’ndan Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi ruhsatı olup olmadığı bilinmesi gerekmektedir. Gerek test öncesi, gerekse de test sonrası anne adaylarının genetik danışmanlık almaları önerilir. Bu yüzden iletişim halinde olunan kurumun Uzman Genetik Hekimi’nin olması hem tıbbi hem de legal anlamda önemlidir. Genoks Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi’ne gönderilen kan örnekleri, Ankara, Çankaya’daki merkez laboratuvarda çalışılmaktadır. 

Günümüzde Uzakdoğu’ya karşı antipatik bir bakış açısı sergilense de, son yıllarda bilime yaptıkları yatırımlar ve akabindeki buluşlar gözardı edilmemelidir. Çinli bilim adamı Yuk Ming Dennis Lo’nunyapmış olduğu çalışmalar sağlık sektörüne yön vermektedir. Dünyanın önde gelen Prenetal Genetik temalı kongrelerine öncelikli davet edilen Dennis Lo’nun, ilerleyen yıllarda sunmayı planladığı testler merakla beklenmektedir.

Çalışmalarına 2008 yılında ARGE laboratuvarı olarak başlayan Genoks, günümüzün en önemli sağlık sorunlarından biri olan kanser hastalıklarında da mutasyon tarama ve kişiye özgü genetik testler konusunda ABD, Danimarka ve  Uzak doğu’da faaliyet gösteren CLIA & CAP akredite laboratuvarlarla beraber hizmet sunmaya devam etmektedir.

Yurt dışında gerçekleştirilen bu gibi testleri, ülkemizde çalışmayı hedef edinmiş bir kimlikle yatırımlarını sürdürmektedir

 

 

YORUM YAP

Yorum yapilmeniz için üye girişi yapmalısınız. Giriş yapmak için tıklayınız...
Domuz Gribi Nedir,Domuz Gribi Tahlilleri
Özellikle Meksika’da domuz gribine bağlı ölümlerin rapor edilmesiyle birdenbire popüler olan bir grip türüdür.Domuz gribi tanısında çeşitli laboratuvar…
Bakteri İzole Edilemedi Ne Demek?
Enfeksiyon şüphesi ve araştırması sebebiyle yapılan kültür tahlillerinde kimi zaman ''Bakteri izole edilemedi'' yazan sonuç raporları görülür. Bu sonucun ne anlama…
Eozinofil (Eosinofil) Nedir? Eozinofil Yüksekliği ve Eozinofil Düşüklüğü Hangi Durumlarda Görülür?
Eozinofil bağışıklık sistemine özel hücrelerdir. Ana görevi alerjik reaksiyonların neden olduğu iltihaplanmalara karşı vucüdu korumaktır.
Kendi Laboratuvar Testlerinizi Nasıl Yorumlarsınız?
Doktorunuz sizden farklı nedenlerle laboratuvar testi isteyebilir.Sonuçlanan laboratuvar testleriniz hakkında ön bilgi sahibi olmak ve sonuç raporunda yaygın olarak kullanılan terimleri…
Yorgunluk ve Yorgunlukta Yaptırmanızı Önerdiğimiz Tahliller
Yorgunluk günümüzde özellikle çalışan kişiler ve öğrenciler başta olmak üzere geniş bir kesimi ilgilendiren bir sorundur. Yorgunluğun sebeplerinin araştırılması ve…
Beta HCG: Gebelik Haftasına Göre Beta HCG Değerleri
Beta HCG kan testi değerleri gebelik tanısı ve gebelik haftasının tayininde önemli bilgiler vermektedir. Beta HCG değerleri hakkında detaylı bilgileri sizin için düzenledik.Kanda Beta…
Grip Nedir?Tanıda Kullanılan Grip Testleri Nelerdir?
Grip, Influenza virüsu tarafından oluşturulan, ani olarak 39 derece üzerinde ateş, şiddetli kas ve eklem ağrıları, halsizlik, bitkinlik, titreme, baş ağrısı ve kuru öksürük gibi…
Grip Tanısı Nasıl Koyulur? Grip Tanısında Hangi Testler Yapılır?
Grip tanısı çoğunlukla hastayı muayene eden doktor tarafından hastanın belirtileri ve fizik muayene bulgularına göre konulur. Grip tanısında doktorunuzun hangi testleri isteyebileceğine dair…
Koagülasyon Nedir? Koagülasyon Testleri Nelerdir?
Koagulasyon pıhtılaşma anlamına gelir.İnsan vücudunda bulunan 30 dan fazla hücre tipi ve kanda bulunan çeşitli maddeler koagülasyonu etkilemektedir.Pıhtışalma işlemi kanda bulunan…
Tahlil Sonuçları Değerlendirme
Tahlil sonucu değerlendirme hizmetimiz ile ilgili sizler için hazırladığımız açıklama ve uyarılarımızı lütfen okuyunuz. Belirtilen kurallara uymanız halinde sitemize sorduğunuz tahlil…
ASCUS Nedir? Smear Sonucunda ASCUS Çıkarsa Ne Yapılmalıdır?
Servikal smear testi sonrası bazı tahlil sonuçlarında ASCUS sonucu çıkmaktadır.ASCUS  İngilizce 5 kelimenin baş harflerinden adını almıştır.Atypical Squamous Cells of Undetermined Significance…
Balgam Tahlili nedir? Balgam Tahlili Neden İstenir?
Balgam tahlili sıkça istenen bakteriyolojik tahlillerden biridir. Özellikle akciğer enfeksiyonu şüphesi olan hastalardan istenir. Balgam tahlili ortalama 48 saat içinde sonuçlanmaktadır.Mikrobiyoloji…
tahlil.com
tahlil.com
tahlil.com