Fenilketonüri ve Fenilketonüri Testi

16.07.2018 10:00 | Güncelleme: 21.01.2019 09:52 | Yazar: Dr. Cem Argun
Fenilketonüri kalıtsal bir metabolizma hastalığıdır.  Fenilketonüri hastası bebeklerde doğumdan sonra beslenmenin başlaması ile birlikte hasta bebeğin vücudu bir çeşit protein yapıtaşı olan fenilalanin maddesini parçalayamaz.Bunun sonucunda fenilelanin maddesi kanda aşırı birikir.Bu bir hastalıktır.Fenilketonüri testi ile bu hastalığın erken tanısı koyulmaktadır.
Fenilketonüri ve Fenilketonüri Testi
A

Fenilketonüri Nedir?

Fenilketonüri kalıtsal bir metabolizma hastalığıdır. Fenilketonüri hastası bebeklerde doğumdan sonra beslenmenin başlaması ile birlikte hasta bebeğin vücudu bir çeşit protein yapıtaşı olan fenilalanin maddesini parçalayamaz.Bunun sonucunda fenilelanin maddesi kanda aşırı birikir.
Kanda aşırı biriken fenilalanin bebeğin beyin gelişimine zarar vermektedir. Bunun sonucunda da bebekte giderek artan oranda zeka geriliği gelişmektedir.

Fenilketonüri Testi Nedir?

Fenilketonüri hastalığının verdiği zararlar hastalık erken saptandığı taktirde önlenebildiğinden erken tanı bu hastalıkta çok önemlidir. Doğumdan en erken 24 saat sonra bebeğin topuğundan alınan 1-2 damla kan ile bebeğin fenilketonüri hastası olup olmadığı tespit edilebilmekte ve özel bir diyet başlanarak bu bebeklerin tamamen sağlıklı gelişmesi mümkün olmaktadır.
Kandaki fenilalanin düzeyi çocuğun beslenmesi ile yükselir. Bu nedenle, kan numunelerinin doğumdan 24 saat sonra alınması, daha erken taburcu oluyorsa bebeğin hastaneden ayrılacağı son anda alınması gerekmektedir.

Kan numunesi bebeğin topuğundan alınmaktadır.
Ayrıca aşağıda belirtilen durumlarda belirtilen süre sonunda ikinci bir kan örneği alınarak test tekrar çalışılmalıdır.

  • Kan örneği ilk 24 saat içinde alınan yeni doğanlardan 5-15' inci günler arasında,
  • Beslenmeden alınan ya da damar yoluyla sıvı verilen yeni doğanlarda ağızdan beslenmeye başladıktan 24 saat sonra,
  • Prematüre bebeklerden 10-15inci günlerde,
  • Antibiyotik tedavisindeki bebeklerden, ilaç kesildikten en az 48 saat sonra.

Fenilketonüri testi ülkemizde her yeni doğan bebeğe uygulanmaktadır. Testin bebek 24 saatlik olmadan uygulanması yanlış negatif sonuç verebildiğinden kan alınma zamanı son derece önem taşımaktadır. Fenilketonüri testinin pozitif çıktığı babklere doktorlar özel bir beslenme diyeti önermektedir.

Fenilketonüri tarama testi ülkemizde devlet kontrolünde ücretsiz olarak yapılmaktadır.

YORUM YAP

Yorum yapilmeniz için üye girişi yapmalısınız. Giriş yapmak için tıklayınız...

YORUMLAR

kerem | 24.04.2014 07:01

Iyi günler hocam 20 gün önce cocuğumuz oldu ilk topuk kanından alınan değer 3.00 ikinci topuk kanında alınan değer 2.40 bizi bezmi alem hastanesine sevk olduk bugün gittiğimizde topuğundan kan alınmadı kolundan alındı acaba aynı değerler olur mu cevap verirseniz seviniriz

Tahlil.Com | 24.04.2014 07:37
 Değerleri kontrol etmek için alınmış, umarız iyi bir sonuç çıkar..
btlekinci | 24.12.2012 06:35

benim 45 gün önce ikizlerim doğdu.birinin değeri normal diğerinin 15 günlükken fkü sonucu 2.4 cıktı.30 günlükken 2.3 e düştü.sınır 2 olmalıymış.yarın tekrar kan verecez.çok telaşlandık.bu değer risklimi.düşmezse napacaz tedavisi nedir?

Tahlil.Com | 24.12.2012 06:52
Öncelikle geçmiş olsun, fenilalanin değerinin düşmesi olumlu.Bir sonraki test sonucu daha açıklayıcı bilgi verecektir..
Umarız en son test 2 ve altı değerlerde çıkar.
m-ali | 17.12.2012 01:19

Öncelikle Merhabalar.. Benim Bir Kız 01.12.2012 Tarihinde Dünyaya Geldi. Ve doğumdan 4 gün sonra topuk kanı aldık.. bugün sonucu geldi.. Fenilketonüri Değerinin ; 2,2 Olduğu Sölendi Ve tekrar topuk kanı alındı.. Sizce Bu Değer normalmi ? ve daha ileriki günlerde bu değer artar mı ? bu durumdan korkmalımıyım.. Sorularıma cevap verirseniz beni sevindirmiş olursunuz..

| 03.06.2011 12:15

doktor bey... benim kzım yazmıştım önce 2.3 sonra 2.4 30günlükken 4.9 çıkmıştı değerleri... diet verilmedi normal besledik 3 aylıkken değerleri 2.9 inmişti geri... ek besin aldığındada görmek istedi doktorlar 4 aylıkken geçti eklere 6aylıkkende kontrolü yapıldı her tür et ve sebze pirinç vesayre yedi ... değerleri dahada düşmüş 2.4 olmuş diet yok dediler ama yinede tekrar görmek istediler 3 ay sonra fakat ben birtürlü anlayamadım şimdi kızımn değerlerinden dolayı hfa deniliyor bunun geçicisi olduğunu duydum doğrumudur bu yada değerlerin hala yükselme şansı varmı.... cevap verirseniz sevinirim orda pek soramıyorum korkuyla telaşla aklıma gelmiyor eve gelincede bu soruyla deli ediyorum kendimi...

Tahlil.Com | 03.06.2011 07:32
Anlattıklarınızdan şu an için ciddi bir sorun görülmüyor.Değerlerde de problem yok
| 27.04.2011 02:09

merhabalar hocam,cevap verirseniz çok sevineceğiz ailecek,kızımızın doğumundan sonra 2.günde alınan topuk kanı değerlerinde fenilketonüri 1,5 çıkmış,13 günlükken sağlık oçağından alınan örnek 2,1 çıkmış,tekrardan çağırdılar ve bugün kan aldılar,hepimiz telaş içindeyiz acaba değerlr normalmi?

Tahlil.Com | 27.04.2011 08:44
Fenilketonüri testinin size verilen sonuç raporundaki değerleri belirtmemişsiniz.Ancak en azından test sonucunun şu an itibariyle endişe verici olmadığını söyleyebilirim.Fenilketonüri test sonucunun 0-12 yaş arası 2-6 mg/dl,12 yaşından sonra 2-11 mg/dl değerleri arasında bulunması kabul edilebilirdir.Bu konuda doktorunuz diğer bulgularla birlikte daha detaylı bilgi verecektir.
| 10.03.2011 02:49

benim kızımın değerleri 1 haftalıkken 2.3 dediler sonra tekrar kan istediler oda 2.4 çıktı sorada ankaraya yolladılar ordada 4.9 çıktı fakat diyet gerektiren bir durum olmadıgın geçici olup olmadığını bilmediklerini o yüzden bebeğim 3 aylık olana kadar normal şekilde besledik kızım dogdundan beri mama içiyor 3 aylıkken gitttimde değerler 2.9 za düşmüştü haber iyi diyen doktor ek besinlere geçince yani 6 aylıkken bidaha görmek istedi şimdi kızım 4 aylık ve inan ek vermekten korkuyorum ya yine yükselirse acaba yükselme ihtimali cokmu???? doktorlara soramıyorum cok yoğunlar haklılarda ama cok korkuyorum

| 12.02.2011 05:17

benim ve eşimin biildiğim kadarıyla fenüketüri hastalığı yok , 1. çocuğumuzda da olmadı ama 2. çocuğumuzda biraz yüksek çıkmış dediler tekrar test için kan almamız lazım dediler acaba test yanlış yaplmış olabilir mi yada 1. çocukta olamadıysa 2. çocukta olabilir mi bu fenüketüri

Tahlil.Com | 13.02.2011 12:15
Oabililir, erken tanı ile gerekli önlemler alınabiliyor,tekrar kan verilmesi tanı ve takip için yarralı olacaktır.
| 04.11.2010 09:09

merhaba ama icim rahat değil nedenini bilmiyorum ama doktorum güzel şeyler söylüyor yani 60 ile 600 arası değerler normal diyor tedaviye gerek yok diyor şimdilik kontrol altında inşallah böyle gider sizce degerler nasıl cvp icin mersi iyi geceler

| 04.11.2010 08:16

slm oglum 14 aylık ben capaya kan götürüyorum ilk zamanda beni 2.6 cıktı diye gönderdiler şimdi ise yani en son 152 cıktı ortalama 100 ile 170 arası cıkıyor dktorumuz cok iyi diyor böyle giderse kontrolü bırakırız bile diyolar diyet yapmıyor bebegimde gerilik olarak hic birşey yok yani bana öyle geliyor herşeyi biliyor ama eger varsa ben nasıl anlaya bilirim sizce değerler nasıl şimdiden teşekkürler

Tahlil.Com | 04.11.2010 08:59
Fenilketonüri,önceden tanı koyulduğunda önlenebilir bir hastalıktır.Kaldı ki doktorlarınız değerler konusunda olumlu konuşmuş.Her şey yolunda gözüküyor.
| 27.10.2010 08:46

merhaba, kızım 35 gunlukken aradılar ve deger 38.6 idi 2.tahlili yaptık 32 cıktı şimdi hacetepedeyiz ve tedavi oluyoruz ama aklımızdan hiç çıkmayan soru şu; 35. gun farkedilen ve yüksek olan bu deger kızımızı etkiledimi?

Tahlil.Com | 28.10.2010 09:14
kızınızdaki yüksek değerin nasıl bir etki yapabileceğini en doğru şekilde tedavinizi takip eden doktor bildirecektir.ancak erken tanı ile tedavi olabilecek problemleri en az indirecektir.Geçmiş olsun...
DAHA FAZLA GÖSTER
Gaitada Gizli Kan Testi Nedir?
Gaitada (dışkıda) gastrointestinal sistemden kaynaklanan bir kanamaya bağlı kan olduğundan şüphelenilen durumlarda yapılan ve uygulanması son derece kolay olan bir tahlil yöntemidir. Biyokimya laboratuvarlarında…
Tokluk Kan Şekeri Testi Neden Önemlidir?
Açlık kan şekeri normal olan kişilerde, öğünlerden sonra ölçülen tokluk kan şekeri yüksek olabilmektedir ve bu duruma halk arasında gizli şeker hastalığı da denmektedir.
Düz Kas Antikoru Testi Nedir?
Düz jas antikoru testi kronik aktif otoimmün hepatit tanısı koymaya yarayan bir tahlil yöntemidir.Genellikle büyük laboratuvarlarda çalışılan spesifik bir testtir.
İdrarla Yapılan Gebelik Testinin Doğru Çıkması İçin Basit Öneriler
Günümüzde idrarla yapılan gebelik testleri de son derece güvenilir sonuçlar vermektedir.İdrarda gebelik testi yapmadan önce dikkat edilecek bazı noktalar gebelik testinin doğru çıkmasına önemli oranda…
Prostat Hastalıkları ve Tanısında Kullanılan Tahliller
Prostat Hastalıkları her erişkin erkeği ilgilendirmektedir. Prostat hastalıklarına üroloji doktorları bakar.Prostat hastalıkları tanısında ise doktorlar başlıca idrar, kan tahlili, patoloji ve radyolojik…
Böbrek Taşları Tanısında Kullanılan Yöntemler Nelerdir?
Böbrekte bulunan taşların en önemli belirtisi değişen ağrı derecelerinde yan boşluk ağrısıdır.Böbrek taşlarının tanısı kimi zaman kolaylıkla koyulabildiği gibi zaman zaman da bazı ileri tanı yöntemlerine…
Kanser Tahlili Nedir?
Kanser tahlilleri kanser şüphelenilen hastanın cinsiyeti,yaşı ve kanserin türüne göre farklılıklar gösterir. kesin kanser tanıs  genel olarak alınan biyopsi örneğinin patoloji laboratuvarlarında incelenmesi…
Karaciğer Yağlanması Tanısında Hangi Tahliller Yapılır?
Karaciğer yağlanması çoğu zaman genel tıbbi incelemeler sırasında doktorlarca koyulur. Genel taramalarda bazı kan testlerinin yüksek çıkması ve/veya karın ultrasonu muayenesinde gözlenir. Karaciğer yağlanması…
Okul Öncesi Yapılan Tahliller
Çocukların okula başlamadan önce sağlık kontrolünden geçirilmesi özellikle çocukların eğitimine olumsuz etki edebilecek hastalıkların erken tanısı yönünden gereklidir. Bu nedenle çocuklara okul öncesi…
Potasyum Tahlili
Potasyum (K] hücreler içinde bulunan katyon madenlerin başındadır. Potasyum tahlili de bazı hastalıkların tanısında kullanılan ve biyokimya laboratuvarlarında analizi yapılan önemli tahlillerden biridir.
Yaz İshalleri ve Tahlili
Havaların ısınıp yazın gelmesiyle yaz ishalleri adı verilen hastalıklarla sık olarak karşılaşmaktayız. Yaz ishallerinin tanı ve tedavisinde bazı mikroskopik ve mikrobiyolojik tahliller doktorlara önemli…
İnfertilite (Kısırlık) Nedir? Tanıda Hangi Tahliller Kullanılır?
Çocuğu olmayan çiftleri uzun bir tahlil maratonu beklemektedir. Bu yazımızda infertilite (kısırlık) sorunu yaşayan çiftlerden doktorlarca istenen tahliller hakkında sizleri bilgilendirmek istiyoruz.
tahlil.com
tahlil.com
tahlil.com